QUE EL EJERCICIO FISICO TE ACOMPAÑE

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lunes, 31 de julio de 2017

YA SE PUEDE REPARAR EL ADN ANORMAL EN EL EMBRION HUMANO




Imagenes sacadas de la conferencia Sistemas CRISPR en los cursos de verano 2017 UCM del Escorial
Ciertas enfermedades genéticas son debidas a la mutación de unas cuantas bases en un gen del ADN. Si ese gen produce proteínas no funcionales, o proteínas hiperfuncionales, o proteínas dañinas aparece la enfermedad en esa persona. Si la función del gen es reguladora , por ejemplo del crecimiento celular, esta función se vuelve anómala y puede producir cáncer. También puede ocurrir que la mutación genere un feto no viable y acabe en aborto.
Un ejemplo es la mutación del gen hTPH2 que produce la enzima triptófano hidroxilasa en humanos. Esta enzima está involucrada en la producción de serotonina en el cerebro. Una mutación (G1463A) de hTPH2 determina aproximadamente un 80 % de pérdida de función de la enzima, lo que se traduce en una disminución en la producción de serotonina y se manifiesta en un tipo de depresión llamada depresión unipolar.
Otros ejemplos serian la Hiperfenilalaninemia o fenilcetonuria, la fibrosis quística, anemia de globulos rojos faciformes, beta Talasemia, hemofilia, etc.
La mutación puede afectar a un gen (con lo cual pierde el 50% de la funcionalidad)  o a los dos genes del padre y madre (con lo cual pierde el 100% de la funcionalidad) . Hay unas 5.000 enfermedades genéticas conocidas.
Actualmente existe una herramienta genética llamada CRISPR que permite reparar el trozo de gen mutado.
Los CRISPR (en inglés: clustered regularly interspaced short palindromic repeats, en español repeticiones palindrómicas cortas agrupadas y regularmente interespaciadas​) son lugares de ADN que contienen repeticiones cortas de secuencias de bases.
El investigador Alicantino Francisco Martinez Mogica en su tesis doctoral muestra como las bacterias de las salinas de santa Pola pueden vivir en un ambiente hostil y defenderse de los virus que las atacan,. Su sistema de defensa es diferente al humano. Cortan y guardan una copia del virus que la ataca y ante una posterior invasión del mismo virus no dejan que el ADN del virus se replique en el interior de la bacteria y la mate.
Este mecanismo de defensa esta en el origen del CRISPR que identifica un trozo de gen y la Cas9 que lo corta.


 El CRISPR-Cas9 se podria utilizar para cortar una secuencia de ADN que guarde una informacion, una imagen, un video, etc. y guardarlo en una bacteria que actuaria como una videoteca. En la siguiente imagen se ve una mano, un caballo originales y la reproducción despues de almacenarlo en una bacteria.
Es decir CRISPR-Cas9 es capaz de identificar una secuencia de bases de ADN (una mutación dañina) de una célula (somática o embrionaria, procariota o eucariota), cortarla y sustituirla por otra secuencia correcta. Todo ello barato, con mucha precisión, selectividad.
Como se ve en la siguiente figura esto tendria muchas aplicaciones.

Actualmente se está experimentando para hacerlo sin errores.

Al alterar el código de ADN de los embriones humanos, el objetivo de los científicos es demostrar que pueden erradicar o corregir los genes que causan la enfermedad hereditaria, como la condición sanguínea beta-talasemia, que provoca anemia. El proceso se denomina "ingeniería de la línea germinal" porque cualquier niño modificado genéticamente pasaría los cambios a las generaciones posteriores a través de sus propias células germinales: el óvulo y el esperma.
Algunos críticos dicen que los experimentos con líneas germinales podrían abrir las compuertas a un nuevo y valiente mundo de "bebés diseñadores" con mejoras genéticas -una perspectiva amargamente opuesta por una serie de organizaciones religiosas, grupos de la sociedad civil y compañías de biotecnología.
Sin embargo, Mitalipov y sus colegas han demostrado convincentemente que es posible evitar Errores tales como el mosaicismo ylos efectos "fuera de destino" del CRISPR.
Una persona familiarizada con la investigación dice que "muchas decenas" de embriones humanos de FIV se crearon para el experimento utilizando el esperma donado de hombres que llevan mutaciones hereditarias de la enfermedad. Los embriones en esta etapa son pequeños grupos de células invisibles a simple vista.
"Es una prueba de principio que puede funcionar. Redujeron significativamente el mosaicismo. No creo que sea el comienzo de los ensayos clínicos todavía, pero lo lleva más lejos de lo que nadie ha hecho antes ", dijo un científico familiarizado con el proyecto.
Un informe de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos en febrero se interpretó como luz verde para la investigación de laboratorio sobre la modificación de la línea germinal.
El informe también ofreció apoyo calificado para el uso de CRISPR para hacer bebés modificados genéticamente, pero sólo para la eliminación de enfermedades graves.

El comité consultivo dibujó una línea roja en las mejoras genéticas-como las de perseguir  inteligencia superior. "La edición del genoma para mejorar los rasgos o habilidades más allá de la salud ordinaria plantea preocupaciones sobre si los beneficios pueden compensar los riesgos y sobre la imparcialidad si sólo están disponibles para algunas personas", dijo Alta Charo, copresidenta del comité de estudio del NAS y profesora de derecho y Bioética en la Universidad de Wisconsin-Madison.

En los Estados Unidos, cualquier esfuerzo por convertir un embrión editado en un bebé ha sido bloqueado por el Congreso, lo que agregó lenguaje a la ley de financiamiento de la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos que le prohibía aprobar ensayos clínicos del concepto.

A pesar de estas barreras, la creación de una persona editada genéticamente podría ser intentada en cualquier momento, incluso por las clínicas que operan instalaciones en países donde no existen tales restricciones legales.

Recientemente se ha publicado un estudio en la revista Nature muestra como corregir en células germinales de ambriones con errores geneticos en una de las copias de los progenitos
 
La corrección de la mutación (produce hipertrofia cardiaca y arritmias) MYBPC3 heterozigótica en embriones humanos a traves de la  preimplantación con CRISPR-Cas9 del trozo de genoma para reparar un gen deficiente;mediante la activación de una respuesta endógena, en la línea germinal específica de reparación de ADN embrionario.  

Se provoca el desdoblamiento del ADN de doble hebra inducidas (DSB). Se selecciona el alelo paterno mutante y en él se repararon pel gen defectuoso; usando el gen materno homólogo correcto.  Asi el embrion intervenido queda con los dos genes de la madre correctos en lugar de uno correcto de la madre y otro incorrecto del padre.

Mediante la modulación de la fase del ciclo celular en la que se indujo el desdoblamiento de la doble hélice, hemos podido evitar el error del mosaicismo en la división de los embriones y lograr embriones homocigotos que portan el tipo correcto del gen MYBPC3 de la madre. 

La eficiencia, exactitud y seguridad del método presentado sugiere que tiene potencial para ser utilizado para la corrección de mutaciones hereditarias en embriones humanos complementando el diagnóstico genético preimplantacional.  

Sin embargo, queda mucho por considerar antes de las aplicaciones clínicas, incluida la reproducibilidad de la técnica con otras mutaciones heterocigotas.
 
Referencias:

martes, 25 de julio de 2017

INTERACCIONES DE ALIMENTOS (POMELO Y OTROS) Y MEDICAMENTOS



imagen de: https://www.bing.com/images/search?view=detailV2&ccid=122%2fs%2bnJ&id=724696FADC4AAB0F75332FD551A9819304230980&thid=OIP.122_s-nJhQCwhIs5sSrRZAEsDH&q=Pomelo&simid=608009908659424901&selectedIndex=6&qpvt=Pomelo


Todos hemos comido pomelos y bebido su refrescante zumo con ese sabor tan peculiar que tienen. El pomelo tiene sustancias que pueden interaccionar con medicamentos si se toman al mismo tiempo, potenciando o disminuyendo el efecto de los medicamentos. Por ello hay que llevar cuidado.
En concreto inhibe el CYP3A4, la isoenzima del citocromo P450 que más a menudo se ve implicada en el metabolismo de muchos medicamentos. Por ello los niveles de medicamento continúan más altos en sangre has que son finalmente metabolizados y eliminados (es como si tomáramos mas dosis de medicamento).
Centro Andaluz de Documentación e Información de Medicamentos (CADIME)  dio en 2015 unas recomendaciones:
  • Los pacientes deben interrumpir el consumo de pomelo durante 72 horas antes del uso de un fármaco que puede interactuar con él dado que, el potencial de interacción del pomelo con los fármacos persiste durante 72 horas
  • Los estudios han demostrado que el consumo de 8 onzas (240 mililitros) de Zumo Pomelo puede disminuir la concentración de CYP3A4 del citocromo P450 intestinal en un 47% durante 24 a 72 horas.
En la más reciente de las revisiones narrativas también se indica que para evitar una  interacción, no deberían ser consumidas las frutas implicadas (el pomelo, la naranja amarga y la lima) junto con los fármacos susceptibles durante el período de tratamiento o valorar prescribir medicamentos alternativos que no interactúan.
Señala además que los pacientes mayores son los que tienen mayor posibilidad de interacción farmacológica al ingerir pomelo y que además son los más vulnerables a los efectos adversos con consecuencias clínicas.
De esta revisión destacamos además la descripción que se realiza de los casos clínicos que reportan efectos adversos graves debidos a la interacción ZP-fármaco: “Torsade de pointes” con amiodarona y quinina; bloqueo cardíaco completo con verapamilo; rabdomiolisis con atorvastatina y simvastatina; nefrotoxicidad con tacrolimus; mielotoxicidad con colchicina; o trombosis venosa con etinilestradiol.
Si te gusta el jugo de pomelo (o toronja), tienes que ser consciente de que puede afectar la forma en que algunos medicamentos funcionan, especialmente aquellos utilizados para tratar la presión arterial alta o un ritmo cardíaco irregular.
Ese es el mensaje de la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos.
La FDA requiere algunos medicamentos recetados y de venta libre tomados por la boca para incluir advertencias contra beber jugo de toronja o comer pomelo mientras toma la droga.
En la mayoría de los tipos de medicamentos que interactúan con el jugo de toronja, "el jugo facilita la absorción del medicamento y entra más en la sangre. Cuando hay demasiada droga en la sangre, puede tener más efectos secundarios".
Ejemplos de tipos de medicamentos que pueden verse afectados por el pomelo incluyen:
·         Medicamentos con estatinas que reducen el colesterol, como Zocor (simvastatina) y Lipitor (atorvastatina).
·         Medicamentos para la presión arterial alta, como Procardia y Adalat CC (ambos nifedipine).
·         Medicamentos para el rechazo de trasplantes de órganos, como Sandimmune y Neoral (ambos ciclosporina).
·         Medicamentos contra la ansiedad, como la buspirona.
·         Los corticosteroides utilizados para tratar la enfermedad de Crohn o la colitis ulcerosa, como Entocort EC y Uceris (ambos budesonida).
·         Medicamentos utilizados para tratar los ritmos cardíacos anormales, como Pacerone y Nexterone (ambos amiodarone).
·         Algunos antihistamínicos, como Allegra (fexofenadina).
El jugo de toronja no afecta necesariamente a todos los medicamentos de las categorías mencionadas. Y, la gravedad de la interacción puede variar dependiendo de la persona, la droga y la cantidad de jugo de toronja consumida, dijo la FDA.
Lea toda la información proporcionada con sus medicamentos y hable con su médico, farmacéutico u otro proveedor de atención médica para averiguar si un medicamento está afectado por alimentos.
Zumo de pomelo: Interacciones con medicamentos. Centro Andaluz de Documentación e Información de Medicamentos, octubre de 2015. [Texto Completo] [Consulta: 01/06/2016]

domingo, 23 de julio de 2017

NO TIENES QUE CAMBIAR TU DIETA RADICALMENTE, SOLO HACER CIERTOS CAMBIOS SALUDABLES






Los estudios longitudinales en grandes grupos de población sirven para mostrar evidencia científica. Es un estudio reciente se demuestra que pequeños cambios en línea con la saludable dieta mediterránea son cardiosaludables y permiten vivir más tiempo y con mejor calidad de vida.
Las dietas milagro fracasan por el efecto rebote, en cuanto dejan de seguirse. Una buena dieta tiene que ser sostenible y seguida toda la vida.

Si a ello añadimos actividad física regular los beneficios son aún mayores y no solo en salud cardiovascular sino en múltiples aspectos físicos y mentales.
Pequeños cambios en la dieta alimenticia, como sustituir diariamente las carnes rojas y procesadas por frutos secos y legumbres o las bebidas azucaradas por frutas y verduras, pueden reducir entre un 8 y un 17 por ciento el riesgo de mortalidad en la persona.

Esta relación entre cambios en la dieta y longevidad se demuestra por primera vez en un estudio longitudinal y de amplia envergadura realizado por Mercedes Sotos-Prieto, ya que abarca una muestra de más de 100.000 personas estudiadas durante más de 30 años y continua con el seguimiento en la actualidad. Sotos-Prieto, doctora en Epidemiología Nutricional y Salud Pública por la Universitat de Valencia.

El estudio, dirigido por Sotos-Prieto en la Escuela de Salud Publica de Harvard y publicado en la revista New England Journal of Medicine, concluye que pequeños cambios en la dieta están asociados con la reducción de entre un 8 y un 17 por ciento de la mortalidad total, independientemente de otras variables como la actividad física o dejar de fumar.

Si aumentamos un 20% la calidad de la dieta, hemos encontrado que se disminuye el riesgo de mortalidad total entre el 8 y el 17% Para su elaboración, Sotos-Prieto estudió la asociación entre cambios en la calidad de tres patrones de dieta durante doce años (1986-1998) y su asociación con la mortalidad total en los subsecuentes 12 años (1998-2010) en una muestra de cerca de 48.000 mujeres y unos 25.000 hombres.

El estudio ha demostrado que en las personas que tenían una mala alimentación durante los primeros años de investigación y mejoraron su dieta en los años posteriores disminuyeron significativamente su riesgo mortalidad. "Si aumentamos un 20% la calidad de la dieta, hemos encontrado que se disminuye el riesgo de mortalidad total entre el 8 y el 17% dependiendo del índice de dieta estudiado", ha asegurado Sotos-Prieto.
En este sentido, ha explicado que un 20% de aumento de la calidad de la dieta se puede alcanzar, por ejemplo, sustituyendo el consumo de carne roja procesada por el consumo de frutos secos y legumbres a una ración diaria. "No hace falta adherirse a una dieta mágica, sino tener un equilibrio nutricional, porque pequeños cambios mantenidos en el tiempo pueden tener un gran impacto a largo plazo, mejorando la longevidad", ha afirmado la investigadora albaceteña, que ha añadido que "nunca es tarde para mejorar la dieta".

De hecho, ha agregado, la gran mayoría de los participantes en el estudio eran de mediana edad, lo que significa que "nunca es tarde para mejorar tu dieta y conseguir un beneficio".

Según ha señalado, en España hay un alto consumo de cereales refinados a los que se les ha quitado la fibra, vitaminas y minerales "cuyo consumo se ha asociado a mayor riesgo de diabetes o enfermedades cardiovasculares". "Hay que concienciar a la gente de la importancia de cambiar los cereales refinados por cereales integrales (pan, arroz o pasta integral)", ha apostillado.

Las dietas milagro fracasan por el efecto rebote. Una buena dieta tiene que ser sostenible y seguida toda la vida.

Según Sotos-Prieto, las últimas recomendaciones de las guías dietéticas de Estados Unidos reconocen la importancia de distintos patrones de dieta, entre ellos la Mediterránea y la dieta DASH (elaborada en EEUU para disminuir la hipertensión arterial), patrones estudiados en esta investigación. "Queremos demostrar que aunque hay distintas dietas, no importa el nombre si comparten características saludables como el consumo de frutos secos, legumbres, ácidos grasos saludables (como el aceite de oliva virgen extra o el omega 3 del pescado), cereales integrales, frutas y verduras", ha concluido.

Ver más en: http://www.20minutos.es/noticia/3097430/0/pequenos-cambios-dieta-pueden-reducir-riesgo-mortandad/#xtor=AD-15&xts=467263